临床意义:
多囊肾病(ADPKD)因16号染色体的PKD1基因和(或)4号染色体的PKD2基因突变所致。ADPKD早期症状隐匿，难以被发现，待成年发病后，疗效差。因此，多囊肾病基因(PKD1、PKD2)突变的早期诊断对ADPKD的早期治疗具有重要意义。
病因及临床表现:
成人多囊肾,又称常染色体显性多囊肾病。肾囊肿的发生始于所有的肾单位区域。从宫内发育开始，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加。疾病早期肾脏的大小可能正常或稍为增大。进行性的囊性变破坏肾脏的结构而导致慢性肾功能不全。以肾性高血压常见，并因此可发展为肾功能衰竭。患者出现症状的平均年龄有很大变化，以30~60岁为发病高峰年龄，一般在35～45岁出现症状，也有迟至70～80岁才表现。当出现症状后，病情可以发展很快。本病通常分为三期：第一期无症状，第二期出现症状，第三期出现尿毒症。
遗传特点及发病率:
至少有三个与本病有关的基因，其中已明确的是分别定位于16p13.1和4q21－q23的PKD1和PKD2，其表达合成的蛋白分别是多囊素(polycystin)和多囊素2(polycystin2)。与PKD1基因突变有关的病例占85%~90%，而与PKD2有关的只占5%~15%。此外，还发现少数病例与两者都无关，说明涉及到尚未明确的第三种基因。与PKD1病例相比，PKD2病人的病情较轻，发病较晚。本病为常染色体显性遗传，外显率高，达95%以上。如果患者活到80岁，其外显率可达%。是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为1:0。该病占世界范围晚期肾功能衰竭病例中的第三位。
诊断与治疗:
家族史、有典型的症状和体征提示本病。确诊可借助于X线检查、超声显象或CT检查。B超检查是本病产前和产后诊断的重要方法。多囊肾可以于中孕期以后任何阶段发生，最早作出诊断的病例是14孕周。通过检测PKD1或PKD2基因的突变可对本病进行基因诊断或产前诊断。对于PKD基因突变未明确者，利用RFLP进行连锁分析，可进行产前诊断。
通常以对症治疗为主。早期控制高血压，及时治疗感染等合并症；晚期正确处理慢性肾功能衰竭。除非有严重感染、出血危及生命或并发恶性肿瘤，一般不切除肾脏。近年来，对本病采用肾移植获得一定效果。
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