多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。PKD包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）。其中，主要以ADPKD多见，ADPKD是导致成人肾衰竭最常见的遗传性疾病，发病率在1/到1/之间。ADPKD典型的表现特点是出现双侧大量肾脏囊肿，随着年龄增长囊肿不断扩大，压迫正常肾脏组织，导致至少50%发展至终末期肾脏病（ESRD）。在发达国家中，ADPKD构成了5%～10%的透析人群。
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然而，在最初的30年里，ADPKD的症状相当隐匿，肾功能亦可正常。但是，一旦肾功能下降，就已经产生不可逆的损害了。因此，早期识别受影响的患者很重要，以便于给予诸如严格控制血压降低心血管疾病发病率的治疗措施。
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ADPKD具有高度的遗传渗透性，所有具有ADPKD基因突变的个体都会在有生之年出现超声可以检测到的多个肾脏囊肿。但是这一检测昂贵耗时并且不方便随时进行。因此在年龄40岁的高危个体中仍然推荐使用超声诊断和筛查ADPKD。
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ADPKD的诊断标准为：1.有确定家族史的，满足肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿或CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿；2.不确定ADPKD家族史的，15岁及以下的患者：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿；16岁及以上的患者：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿。
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在超声诊断结果模棱两可或者不能进行分子表型检测的情况下，可以考虑磁共振（MRI）检查作为排除疾病的替代选择。对没有ADPKD家族史的发现肾囊肿个体，应该在父母中进行超声检查来评估发现无症状的PKD患者，同时超声如发现肝囊肿和胰腺囊肿，可有助于诊断。对年龄40岁发现肾脏囊肿，但囊肿数目达不到标准的，应该在12个月内重复肾脏超声检查，并每隔3～5年进行进一步的随访。不过，基因检测仍是确定ADPKD诊断的金标准。
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早期发现ADPKD，给予ADPKD伴高血压患者抗高血压治疗有助于控制ADPKD进展。最近欧洲药品局批准了血管加压素V2受体拮抗剂托伐普坦用于延缓成人早期ADPKD囊肿的进展和肾功能不全的发展，可以说为多囊肾患者带来了福音。
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