病例赏析

患者，男，55岁，因「行走不稳伴呕吐3月余」入院。

现病史：3月前患者无明显诱因出现行走不稳伴恶心、呕吐，反复发作，无黑朦眩晕，无肢体活动障碍等不适，为求进一步诊治，收治我院。

既往有头颅外伤史。

查体：Romberg征阳性，余无明显阳性体征。

头颅局部MR平扫＋3D-BRAVO+FIESTA:

肝胆脾胰、泌尿系超声：右肝内探及一囊性暗区，大小约1.0*0.9cm，界清。右肾实质内探及一囊性暗区，大小约4.3*3.9cm，界清；左肾实质内探及一囊性暗区，大小约1.3*1.1cm，界清。

病理：送检小脑蚓部组织，大小2×1×0.3cm。镜示：毛细血管增生，血管之间可见胞浆粉染的细胞增生。

（小脑蚓部）血管母细胞瘤首先考虑

CD31（血管+），CD34（血管+），EMA（-），GFAP（-），S-（-），D2-40（-），CD10（-），PAX-8（-），Ki-67（低+），Inhibina（-）。

小结与分析

患者中年男性，因「行走不稳伴呕吐3月余」入院，Romberg征阳性，首先考虑为神经系统疾病。患者以共济失调为主要表现，需定位于大脑皮质、小脑、深感觉传导束等，患者无明显深感觉障碍、肌张力变化，病理征阴性，因此大脑性、感觉性共济失调可能性较小，该患者病变定位可能在小脑。

进一步完善头颅MRI平扫＋3D-BRAVO+FIESTA见小脑蚓部一椭圆形异常信号影，大小约4.3X3.2cm，T1WI呈低信号，右侧缘见一小结节状等T1信号影，直径约1.0cm，T2WI呈明显高信号，右侧结节呈稍高信号，增强病灶大部未见强化，结节呈明显强化，各脑室可见明显增宽。

病理结果考虑小脑蚓部血管母细胞瘤。因此，结合患者肝脏、肾脏见多个囊肿，最后考虑为VHL综合征。

VHL综合征是一种易发血管母细胞瘤常染色体显性遗传病，发病率约1/。遗传学研究表明VHL综合征是由VHL基因突变引起。

VHL基因不同突变类型导致不同表现型，但并非一一对应。VHL综合征的病变主要来源于中胚层，主要表现包括脑、脊髓、视网膜血管母细胞瘤．肾细胞癌，嗜铬细胞瘤，肾、胰腺、肝和附睾的腺瘤、血管瘤和囊肿。

VHL综合征以多系统肿瘤反复生长为主要特点，早期多出现中枢神经系统或眼部症状，表现为头痛头晕、呕吐或视力下降等，经治疗后仍常复发；中后期则同时累及腹腔脏器，表现出相应症状，且部分脏器肿瘤可发生恶变，如肾。

中枢神经系统血管网织细胞瘤又称为血管母细胞瘤，是VHL综合征最早、最常见的肿瘤，70%以上的患者首先以中枢神经系统血管网织细胞瘤发病，常见部位为小脑和脊髓，脑干血管网织细胞瘤以延髓最为多见。

VHL综合征相关性血管网织细胞瘤以实质型多见，影像学特点：

①以实性小结节型及肿块型为主，囊结节型为辅，常多发；

②实性小结节型MRI平扫T1WI及T2WI以等信号为主，增强扫描呈明显强化；

实性肿块型MRI平扫T1WI呈不均匀低信号，T2WI呈不均匀高信号，增强扫描呈明显均匀或欠均匀强化；

囊结节型MRI平扫T1WI囊壁结节呈等、稍低信号，囊呈低信号，T2WI囊壁结节多为稍高信号，囊呈高信号，增强扫描囊壁结节呈明显均匀强化，囊壁不强化；

③部分实性肿块型或囊结节型肿瘤内可见低信号留空影。

眼部病变：视网膜血管母细胞瘤是VHL综合征眼部病变中最常见的肿瘤，其发病率仅次于中枢神经系统血管网织细胞瘤，约45%～59%的VHL综合征患者可发现眼底血管母细胞瘤。MRI平扫多见眼球内局部T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高或稍高信号；增强扫描多为均匀或不均匀轻中度强化。

胰腺病变：35%～70%的VHL综合征患者并发胰腺病变，约12%的患者以胰腺病变为唯一的腹腔病变，包括单纯性囊肿、浆液性囊腺瘤、胰腺内分泌肿瘤、转移癌等，前两者最多见。胰腺囊肿早期无症状，腹部CT见胰腺多发圆形或类圆形低密度影，边界清晰，囊壁可见钙化。

肾脏病变：VHL综合征的肾脏病变包括肾囊肿及肾癌，肾囊肿CT表现为多发大小不等类圆形液性低密度影，边界清晰，囊内密度均匀，增强扫描示囊壁及囊液不强化。40%～60%的VHL综合征合并肾癌，几乎均为透明细胞癌，呈双侧多发、多中心性、囊实性生长。囊性肾癌于CT平扫囊壁呈等密度且厚薄不均，边界不清，增强扫描见囊壁及壁结节呈「快进快出」明显强化，囊性部分不强化。肾癌是VHL综合征的主要死因。

嗜铬细胞瘤10%～20%的VHL综合征患者合并嗜铬细胞瘤。CT见类圆形或不规则形低或稍低密度影，少数可见低密度囊性变，多数边界清晰；增强扫描可见肿瘤明显强化，囊变部分不强化。MRI平扫T1WI肿瘤信号与肝对照呈等信号或轻度低信号；T2WI呈高信号，增强扫描肿瘤实质部分呈明显强化。

附睾乳头状囊腺瘤附睾乳头状囊腺瘤是罕见的良性肿瘤，约17%的VHL综合征患者合并附睾乳头状囊腺瘤，常见于双侧附睾头部，直径约1～5cm，性功能活跃期的成人多见。

VHL综合征的诊断主要依靠临床表现，包括：

①有VHL综合征家族史的患者单发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤或肾细胞癌者；

②VHL综合征家族史患者，患有两个或两个以上视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤；

③无VHL综合征家族史患者，单个血管母细胞瘤，合并一个或多个脏器的肿瘤。

VHL综合征患者平均生存年龄不超过49岁，其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压。因此，对该病的早发现、早治疗对患者预后尤为重要。

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作者：proyl

编辑：胡青牛

责任编辑：晓倩

题图：站酷海洛

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