指南比较长，我们下期再一起学习治疗。

01概述

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病。医院专家牵头制定了《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南》（第二版），虽然时间已过去两年，但仍是目前国内权威的ADPKD诊治指南，本期我们一起重温这部指南的第一部分。

指南原文请参看——中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（第二版）

02诊断

诊断：家族史+影像学（首选B超，次选MRI），必要时予基因检测。

注释

中国指南采用的影像学标准是由UniversityofToronto的YorkPei教授等开发。该标准基于家族史人群，故不能随便用于路人。

该课题组后来又开发了一个MRI标准，比B超更加敏感，但仅包含16～40岁人群，可用于B超诊断不清时的辅助诊断。

如果没有家族史，B超示双肾囊肿10个及基因检测有助诊断。

影像学诊断及排除标准

基因检测：PKD基因突变检出率90%，主要为PKD1，其次为PKD2，为常染色体显性遗传，子代发病机率为50％。PKD1突变（特别是截短突变）者预后差。

何时需要基因检测？

无家族史的散发ADPKD患者

表现不典型者及其它特殊ADPKD

家族史阳性，超声不能确定的潜在活体肾脏捐献者

胚胎植入前遗传诊断

肾外表现：比较有临床意义的肾外表现包括：颅内动脉瘤（ICA）、多囊肝、二尖瓣脱垂及心包积液等。除多囊肝外一般不推荐常规筛查。

ICA筛查适应症

有ICA或蛛网膜下腔出血家族史、ICA破裂史、既往吸烟史

难以控制的高血压、肾移植等择期大手术前、正接受抗凝治疗

突发严重头痛或出现神经系统症状等????????????????????

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肾囊肿的鉴别诊断

图片引自：Kurschat,C.,Müller,RU.,Franke,M.etal.Anapproachtocystickidneydiseases:thecliniciansview.NatRevNephrol10,–().03监测及随访

监测：除常规的CKD随访内容外，推荐使用肾脏总体积（TKV）年增长率评估疾病进展。

注释

评估手段：MRI、CT、B超。B超可重复性较差，短期临床干预研究推荐MRIT2加权图像。

计算方法：TKV（mL）＝π／6×长度×宽度×厚度（mm）。

MRI上多囊肾各径测量

Mayo分型：1型具有典型影像学表现，占95%，2型影像学表现不典型，占5%。1型根据身高矫正的TKV（htTKV）分为1A～1E，1C到1E为高危人群。

注释

计算方法：htTKV（mL/m）＝TKV/身高（m）。

可登陆mayo网站进行分型：