本内容为中华医学会第二十二届全国儿科学术大会茉莉花听会笔记，可能有记录不准确之处，欢迎指正！
讲座人：LisaMGuay-Woodford（美国）
讲座题目：Diagnosticapproachesonrenalcysticdiseases
肾脏囊性病变病因：
先天遗传性
获得性
先天遗传性
髓质海绵肾（medullaryspongekidney,MSK）
先天性肾脏和尿道畸形（congenitalanomaliesofthekidneyandurinarytract,CAKUT）
后天获得性：
单纯囊肿
低钾
其他
遗传性分类
常染色体隐性遗传：
ARPKD（Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，常染色体隐性多囊肾）
NPHP（Nephronophthisis，肾单位肾痨）
与发育异常有关的肝肾综合征（HepaticRenolFibrocysticDisease）
X连锁：
OFD1（Oralfacialdigitalsyndrometype1，口面指综合征1型）
常染色体显性遗传：
ADPKD（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，常染色体显性多囊肾）
TSC（TuberousSclerosisComplex，结节性硬化症）
VHL（vonHippelLindauSyndrome）
ADTKD（AutosomalDominantTubulointerstitialDidneyDisease，常染色体显性小管间质肾病）
肾囊肿临床鉴别路径
单侧肾囊肿：
是否具有常染色体显性多囊肾家族史？
有家族史，考虑常染色体显性多囊肾
无家族史，考虑单纯肾囊肿或其他
双侧肾囊肿：
是否有常染色体显性多囊肾家族史？
若有家族史，肾脏大，考虑：
ADPKD
HNF1B（Hepatocytenuclearfactor-1beta）相关
若有家族史，肾脏大小正常／小，考虑：
GCKD（glomerulocystickidneydisease,肾小球囊性肾脏病）
HNF1B相关
OFD1（口、面、指综合征1型）
若无家族史，肾脏大，考虑：
ARPKD
HNF1B相关
MKS（MeckelGruberSyndrome）
若无家族史，肾脏大小正常／小，考虑：
肾单位肾痨
Bardet-BiedlSyndrome,BBS
HNF1B相关
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