1.多囊肾病是什么病
多囊肾病是人类最常见的遗传性肾病，主要以常染色体显性多囊肾病为主，人群发病率在1/～1/之间。该病特点是双肾出现多个大小不等的液性囊泡，随年龄增长进行性增大，常并发出血、感染、肾结石等症，最终破坏正常肾脏结构和功能。60岁时50%患者得尿毒症，需要透析治疗或肾移植，给个人、家庭和社会带来沉重的精神及经济负担。
此外，多囊肾病常常伴发有其他脏器的病变，如多囊肝、心脏瓣膜疾病、颅内动脉瘤等其他疾病，是一类严重危害人类健康的疾病。
2多囊肾病会遗传吗
多囊肾病作为最常见的单基因遗传性肾病，我国约有万患者，其中约75%新发的病例均有明确家族遗传史，父母一方患病其下一代有50%的几率遗传多囊肾病。多囊肾致病基因系常染色体显性基因，家族遗传患病与种族、性别等关系不大，男女比例约1:1.2，且呈代代发病的遗传模式。
没有多囊肾家族遗传病史或无家族成员罹患者，其发生多囊肾的几率较低。研究表明，非遗传性的、由于基因发生自发性突变引起多囊肾病者仅占所有患者的5%左右。
3.多囊肾病有什么症状
多囊肾早期常无任何症状，仅于体检或因其他疾患就诊行相关影像学检查时无意间发现。研究发现，多囊肾肾脏体积以平均每年5%的速度增长，因此早期单侧肾脏不超过g时压迫等症状不明显，也极少引起肾功能异常。早期14%～34%的患者尿可发现有蛋白尿，应予积极有效的治疗。
随着病程进展，囊肿逐渐增长，患者腹围开始增大，可在腹部摸到增大的肾脏，表面呈结节状，可随呼吸移动。囊肿压迫邻近血管，造成局部缺血或刺激肾素增高，可引起顽固性高血压。据调查，60%的多囊肾患者均有不同程度的高血压，且往往发病相对较早，儿童多囊肾患者有35%合并高血压，成人多数在30岁以后便开始出现血压升高，需要接受降压治疗。
后期囊肿体积增长压迫症状明显，背部及肋腹部疼痛等症状常见。囊肿出血、感染、肾结石、肾小管功能受损等为多囊肾最常见的并发症，患者常有腰腹痛甚至肾绞痛、血尿、发热、夜尿增多等不适。迅速生长的囊肿最终可破坏正常肾脏结构和功能,50%患者进入尿毒症期。多囊肾患者若出现面色晦暗、皮肤瘙痒、腰酸乏力、尿量减少并水肿、持续贫血、指端麻木无力、恶心呕吐、呼吸急促等症状时，需要警惕发生尿毒症的可能，医院就诊治疗。
伴有肝囊肿、心脏瓣膜疾病、颅内动脉瘤等其他系统器官累及的患者亦可出现相应器官受累的表现。60岁患者多囊肝的发生率可达75%，但较少影响肝脏功能，体积过大者可引起疼痛及压迫症状。肾外器官累及以颅内动脉瘤危害最大，平均发病率8%，有家族史患者更是高达22%，是导致患者早期死亡的主要病因之一。多数患者无症状，少数出现血管痉挛性头痛，随着动脉瘤增大其破裂危险性增高。
4.如何诊断并监测多囊肾病情
多囊肾起病往往较隐匿，早期很难发现，部分患者发生血尿、尿路医院就诊检查后才被确诊。由于多囊肾病发病年龄不一、疾病进展速度各异，具有家族史的家族成员属于高危人群，医院体检。
简单的尿常规、肾功能检查可帮助我们初步判断肾脏的功能状态，而影像学检查对于多囊肾的诊断尤为重要。超声检查敏感性高、无创伤、经济简便，是首选的筛查方法。彩色多普勒超声检查是检测肾脏血流情况及阻力指数的理想工具。CT检查精确度高，可检测出0.3～12.5px的囊肿，亦可对囊内出血感染等提供有价值的信息，但由于检查费用高、具有一定辐射等原因，CT检查的应用受到一定限制。磁共振检查具有与CT同样的精确度，软组织分辨度佳，且没有辐射危害，不给病人带来任何痛苦，能测出肾脏和囊肿的体积。时隔一年半载，重复做一次磁共振检查，通过前后对比，能够准确地测定出囊肿生长的速度，是目前国际上公认安全准确监测肾囊肿进展的检查手段。
对于影像学检查无法确诊的多囊肾患者，分子诊断是一个非常重要的手段，其应用使多囊肾的在产前诊断或症状前早期诊断成为可能。但由于目前的多种分子诊断技术，存在需要抽取血液样本群体较大、多囊肾致病基因复杂、未知突变检出率低等原因，其临床应用受到了限制。
5.多囊肾病如何治疗
多囊肾病的治疗目前尚缺乏特效药，治疗干预以积极控制并发症、延缓疾病进展为原则，必要时可慎重考虑手术治疗。
肾囊肿患者日常应忌吸烟、饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力。早期无需特意改变生活方式或限制体力活动，但需注意休息，囊肿较大时应避免剧烈的体力活动或腹部受创。一过性的疼痛可适当使用止痛剂，注意调整血压、血脂水平，及时防治泌尿系及囊肿感染，及早控制囊肿出血。女性多囊肾患者尤其伴有多囊肝者，应避免多次怀孕，避免或尽量减少雌激素类药物的使用。
虽然近年来多囊肾相关发病机制的研究取得很大的进步，但迄今仍无特效的临床治疗方法。目前经过一系列动物试验及临床初步研究，已找出一些药物可有效治疗多囊肾病。我国在内的国际多个研究组正进行大规模的多中心临床研究，采用磁共振检查确定病人肾脏与囊肿大小和生长速度，选择一部分囊肿生长速度快的病人，进行药物干预治疗，相信不远的将来我们能够找到治疗多囊肾病的有效药物。
保守治疗无效的患者在医生仔细评估后可慎重考虑介入或手术治疗。手术治疗包括：①超声引导下囊肿穿刺抽液术：在超声引导下抽出囊肿内囊液，再注入硬化剂，防止所抽囊肿再次增长。②囊肿去顶减压术：吸除囊液后切除囊肿圆形顶部，深层囊肿行穿刺抽液再注射硬化剂。③腹腔镜下去顶减压术：具有创伤小，恢复快的特点。④高选择性肾血管内栓塞术：数字减影血管造影(DSA)是治疗肾脏出血及肾脏减容的一种安全有效的方法。⑤囊肿肾切除术：适用于持续严重血尿、多囊肾伴肿瘤、多囊肾伴肾结核或其他严重感染、肾移植前巨大囊肿占位、难以控制的食管裂孔疝症状、以及药物不能控制的顽固性高血压等。对于部分出现肾功能不全的多囊肾病患者，医生将根据患者的病情等具体情况，选择必要的保守治疗、透析治疗或者肾移植治疗。
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