科普作者：陈舟医生，医院
从我一开始做一名临床医生的时候，我就尝试做肾脏健康方面的科普了，因为在实实在在的与患者交流中，我发现沟通很吃力，有时候医生可能会站在居高临下的高度去询问患者，有时候患者因为害怕紧张而变得语无伦次，有时候医生想get的关键点，患者给不出；有时候患者想解决的问题，往往得不到。后来，我尝试用科普去解决一些问题，哪怕是一点点的改变，或许对于患者那就是全部。时间飞逝，一会就到七年之痒了，科普继续的同时，我想让患者学会自我管理，去更有效的战胜病魔，或者与它们友好相处也不错，好先畅想到这。我们开始今天的科普，关于多囊肾病的...
引言：我们在门诊体检过程中，经常遇到肾囊肿的报告，单纯性的肾脏囊肿绝大多数是良性的，不需要去特殊治疗；除此之外，在医院里我们还经常遇到一类特殊的人群----多囊肾病，它是一种遗传病，严重影响到我们的身体健康以及子代的健康。
科学认识：多囊肾病多囊肾病是一种遗传性肾囊肿性疾病，生活中最常见的是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），患病率大约1‰～2‰，也就是说个人中有1-2个人会发病，我国约有万例ADPKD患者，其中大概60％患者有家族遗传史，患者自己的父母和兄弟姐妹中也有多囊肾病的发生，还有其余40%是由于自身基因突变所导致。该病也是一种系统性疾病，可引起心瓣膜病、脑动脉瘤、肝脏、胰腺及脾脏等囊肿。
多年来，ADPKD一直被认为是一种无法治疗的疾病。暂时没有特别有效的治疗药物，目前主要通过改变生活方式，防止囊肿的进一步长大。比如：避免喝咖啡，不吃巧克力，多饮水、勤排尿，预防感染。伴有高血压，要严格控制血压。再一个避免过度用力、腹部受外力冲撞。如果出现出血、感染、并发结石等情况，需及时到院泌尿外科或肾内科就诊。
多囊肾病，能否生一个健康不得病的宝宝呢？对于常染色体显性多囊肾病（ADPKD），意味着会代代遗传，患者子代发病率高达50%。由于疾病的遗传特性，越来越多的患者不再考虑生育下一代，给个人和家庭带来了极大的痛苦和精神压力。
那么，一个很现实的问题：
ADPKD患者能否生一个健康不得病的宝宝呢？
先告诉大家一个兴奋的答案：能！
年8月3日上午，随着一声振奋人心的洪亮啼哭声，国内首例应用MALBAC单细胞扩增及胚胎植入前遗传诊断技术（PGD，第三代试管婴儿技术），阻断了多囊肾病遗传的婴儿，在上海第二医院顺利降生，这也是全球多囊肾病患者中第一例应用胚胎植入前遗传诊断技术生下的健康新生儿。
年3月16日在浙江妇幼保健院，诞生了第二例。
年7月，医院梅长林教授、生殖中心主任李文教授共同发表题为“Themutation-freeembryoforinvitrofertilizationselectedbyMALBAC-PGDresultedinahealthylivebirthfromafamilycarryingPKD1mutation.”论文，分享了通过MALBAC-PGD?成功阻断常染色体显性多囊肾家族遗传病的方法。
对于我们多囊肾病患者来说，利用目前先进的医学科技手段，拥有一个健康的宝宝将不再是梦想，医院梅长林教授团队可以给我们更多健康惊喜，让更多的多囊肾病患者及家庭感受到医学技术发展给我们生活带来的福音。
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