AdrianY.Tan,TuoZhang,AlberMichaeel,JonBlumenfeld,GenyanLiu,WanyingZhang,ZhengmaoZhang,YiZhu,LiorRennert,CheMartin,JennyXiang,StevenP.Salvatore,BrianD.Robinson,SandipKapur,StephanieDonahue,WarrenO.Bobb,HannaRennert

本刊负责人：刘医院

审校：桂定医院东院

翻译：张炜炜陆军医院

摘要

背景：常染色体显性遗传多囊肾病（Autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD）是一种由PKD1和PKD2基因突变引起的以肾小管上皮细胞增殖和进行性CKD为特征的纤毛类疾病。虽然囊肿发生的有关分子机制未确定，但囊上皮ADPKD基因的构成突变和体细胞突变同时失活被认为是一种细胞逆转机制。

方法：我们采用全基因组测序（whole-exomesequencing,WES）技术和长片段PCR技术对来源于9例ADPKD患者的83个肾囊肿中肾上皮细胞PKD1和PKD2基因的体细胞突变进行鉴定。

结果：对63例和65例囊肿分别采用长片段PCR技术和WES技术进行全序列测定。所有患者中均可分析到PKD1或PKD2的个体体细胞突变，占被分析肾囊肿的90%；这些突变90%是截断、剪接位点或框内变异，预示其可能为致病突变。这些突变中未发现PKD1或PKD2基因的反式杂合突变。在12%的囊肿中发现PKD1的拷贝数变化范围在bp到28kb之间。WES还发现了53个非PKD1/2基因的显著突变，包括其他纤毛类基因和癌症相关基因。

结论：这些发现支持ADPKD囊肿形成的细胞逆转机制主要是使肾囊肿上皮细胞PKD1、PKD2的结构突变和体细胞突变失活。这些基因与其他纤毛类疾病和癌症相关基因之间影响ADPKD严重程度的潜在相互作用值得进一步评估。

JAmSocNephrol29:–,

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